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糖原病と聞いて夫婦で話したこと

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糖原病

末っ子が糖原病Ⅸ型と決まった日の夜、夫と話をしました。

遺伝子検査

Ⅸ型の中でも種類があってその種類によって予後が多少変わってくるのであれば、検査はやるべきだというのが夫婦の結論です。

そしてもしかしたら種類によっては上2人も検査が必要となると、尚更するべきだというのは明確でした。

医師の話によると種類によってはほとんどの確率で母親の遺伝子が影響していたと出る、その場合家族内でトラブルも起こりかねない。

私も一応周産期の現場にいたので遺伝子検査や遺伝カウンセリングについて無知ではありません。

大学院の時には遺伝看護に詳しい先生もいたので授業もありました。

医師が言う家族内トラブルの意味も大体わかります。

(私が務めていた病院はそこまで遺伝子検査や遺伝カウンセリングを実際にしていた病院ではありませんでしたが)遺伝子は相当デリケート、究極のプライバシー、慎重に実施しなくてはいけない、倫理的配慮が必要。医師が強制できないのもわかっています。

夫にこの話もしましたが「??えっそこじゃなくない?」と言っていました。

仮に私が逆の立場だった場合でも(種類によってはほとんどの確率で父親の遺伝子が影響していると出ると言われた場合)、私も夫に同じ事を伝えているだろうなと思ったので、夫婦で意見はほぼ一致していました。

今大事なのは、末っ子のために親として出来る事をする。

私と夫どっちのせいとかどっちが悪いとか、もはやそういう次元ではありません。私はぶっちゃけどうでも良いです(私のせいかもしれませんが)。

第一にこれが少しでも末っ子のためになるのであれば実施する必要があるし、上2人にも影響するのであれば尚更です。

仮に私の遺伝子の生で末っ子がこうなってしまったとしても、もうごめんとしか言いようがないし、ごめんと言ったところでどうしようもありません。

そこをもう考えるのではなくそれは正直仕方がないから、子ども達の将来のために前を向いて歩くしかありません。

今後のフォロー

一度国立成育医療センター(以下成育)の医師には会いに行きますが、今後のフォローはどちらでもよいとの話でした。

普段のフォローは成育でして、緊急時(こんな時)だけ今の病院を利用するでも大丈夫、普段から今の病院を利用するのも大丈夫との事です。

フォローする項目や方法についてはばらつきが出ないよう国からガイドラインが出ているので、基本的にはそれを基に実施、必要な設備も今の病院には十分あります。

よって生育行ってもやる事はそれ程変わらないというのが医師の意見です。

我が家も23区内になるので成育は通えますが、ただ頻繁となると少し負担が出てくる距離です。

今後長いフォローとなると動線は大事です。

やる事が変わらない、成育じゃないと絶対いけないという理由がないのであれば今の病院でも良いのかなと思います。

しかし経験値という意味では今の医師と生育の医師では違うかもしれません。

しかし医師曰く相当珍しい病気です。

ここからは私の想像になりますが、経験が豊富と言っても数人くらいの違いかもしれない。

となると医師の経験値ってどれほど影響するのかな?というのが素朴な疑問です。

あとは正直、医師との相性も多少あると思っています。

今の医師は経験値という意味では不安でしたが、一生懸命調べて末っ子を診て実施してくれているのは十分に伝わります。

末っ子以外に未就学児2人がいる事や家と病院の距離、色んなことを出来る限り配慮して頂いているのも十分にわかります。

そういう意味ではとても安心できるし感謝しています。

よって可能であれば一度成育の先生の話を聞いた後、今後のフォローについては考えたいというのが個人的な感想です。

というのを次回の外来に先生に伝えてみようと思います。

今日の写真
子ども達の大好物。これが朝食1回で全部なくなります。