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糖原病 の診断を聞いた後、初外来

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糖原病

糖原病 と聞いて1ヶ月後にいつもの病院を受診しました。

採血を実施

前回の採血から1ヶ月半程度経過するため、一度採血をして肝機能を確認しました。

肝機能とそれに関連して脂質も問題ありませんでした。(一時期中性脂肪が900もありました)

その他炎症の値や血糖値も問題ありませんでしたが、まさかのまさか!!貧血でした。

医師曰く、普通の子どもでもこの時期は生理的に貧血になりやすいが、さらに末っ子の場合、月1回くらいは採血をしている事が影響しているのではないかとのことでした。

採血の頻度を当面は下げることができないため、鉄剤を飲む事になりました。

採血と言っても1回3mlくらいしか採りませんが、きっと大人の3mlとやっと10kgになった末っ子の3mlだと重みが違うんだろうなとなんとなーく感じました。

身体測定

身長が前回測定した時より3cm伸びていました!!嬉しい!!

けど成長曲線の中には入りません、いわゆる低身長の定義に当てはまります。

まぁ小さいけど成長が止まっている事はなく、末っ子のベースで大きくなっているので、それは一つの安心材料です。

体重も少し増えていました。

体重は成長曲線の真ん中~やや上くらい、さらに通常より1.5倍近くある肝臓の影響でお腹は結構出ています、故にぽちゃぽちゃに見えます。

赤ちゃん特有のムチムチ感が抜けない上に背が低いので、月齢よりはいつも小さく見られます。

もうそういうのはいちいち気にしないと決めました。

末っ子は末っ子なりのペースで成長・発育しているのです。

医師からのお話

遺伝子検査を実施出来る施設がほぼないとの事です。

確定診断をするための酵素検査も、元々は大学の研究協力という形で実施しました。

同じ大学で遺伝子検査も出来ると聞いていたのですが、末っ子は研究の対象外との事でした。

末っ子が患っている糖原病Ⅸ型は男性に多い型らしく、そもそも女性がかかるのは相当珍しいそうです。

男性の場合研究対象だったらしいのですが、末っ子は女の子なので検査は出来ない。

またそこの先生曰く、女の子でⅨ型となるとほぼcではないかというご意見でした。

遺伝子検査を出来る施設がほぼないという事は、する必要がないのではないか、これが私がその時まず思った事です。

遺伝子検査をする意義がそれ程ないから、実施出来る施設もないのではないか。

仮にこの遺伝子検査が今後の治療方針や予後に大きく影響するのであれば、実施出来る施設が少しはあっても良いと思います、というかあるべきです。

しかし現実そうではないという事は、遺伝子検査をしてさらに種類を特定した所でそれ程意味がないという事かな、と思い医師に聞いてみました。

医師もその辺は正直よくわからないとの事でした。

その辺も含めて、一度国立生育医療センターを受診する事になりました。

そのためのめちゃくちゃ分厚い紹介状を頂きました。

ここに至るまでのアドバイスを頂いていた医師に直接会いに行く事になったのですが、なんせ専門外来のため曜日と時間が決まっています。

夫の仕事がほぼ決まっていたので、行くのは1ヶ月後くらいになりそうです。

医師曰く、急ぐ必要はないとの事です。

現状症状は落ち着いているし、その間も何かあればいつでも受診して良いとの事でした。

診断が出たと言えでもまだまだわからない事も多く、心配や不安はすればきりがないのですが、とりあえず目の前の末っ子は末っ子のペースで成長・発育しています。

それが本当に安心材料になっています。

今日の写真
ハロウィン仕様のおばけパン!